Tumore dell'ovaio

Il tumore dell’ovaio è il secondo per frequenza tra i tumori ginecologici nei paesi industrializzati ed è la seconda causa di morte per tumore nella popolazione femminile italiana. Ogni anno in Italia vengono diagnosticati circa 4800 nuovi casi di tumore ovarico con una massima incidenza tra i 50 e i 65 anni di età.
Fra tutti i tumori ginecologici il tumore dell’ovaio è quello che determina il maggior numero di decessi.
Esistono più di 30 differenti tipi di tumore ovarico, classificati in base alla cellula da cui prendono origine che può essere epiteliale (sieroso, endometrioide, mucinoso, a cellule chiare, di Brenner, indifferenziato, border-line), germinale (disgerminoma, tumore del sacco vitellino, carcinoma embrionario, teratoma maturo, coriocarcinoma, polioembrioma, tumori germinali misti) o dalle cellule dei cordoni sessuali e stromali (tumori della granulosa, tumori del Sertoli-Leydig).
La causa o le cause del tumore ovarico sono poco note. Tutte le donne sono a rischio di sviluppare la malattia nell’arco della vita. I fattori di rischio di tumore ovarico sono la familiarità, una dieta ricca di carne e grassi animali, la nulliparità/l’infertilità, e l’impiego di farmaci stimolanti l’ovulazione quando non sopraggiunga una gravidanza.
La familiarità è il fattore di rischio più importante per lo sviluppo del tumore ovarico. Le donne con due o più di due familiari di primo grado (madre, sorella o figlia) o secondo grado (nonna e zia) affette da neoplasia ovarica hanno un rischio fino al 50% di sviluppare a loro volta un tumore ovarico. Il rischio aumenta se in famiglia vi sono casi di tumore ovarico insorto prima della menopausa oppure se tra i familiari vi sono casi di tumore alla mammella, all’endometrio, al colon o all’intestino retto.

Sono state individuate tre vie ereditarie del carcinoma ovarico:
Carcinoma ovarico familiare sito specifico: due o più familiari di primo o secondo grado affetti da una neoplasia ovarica.
Sindrome BRCA correlate: parenti di primo o secondo grado affetti da tumore ovarico e mammario.
Sindrome ereditaria colo-rettale non polipoide (o sindrome di Linch): familiarità per tumore del colon-retto, dell’endometrio, dell’ovaio o di altri organi.

Le donne con familiarità per carcinoma ovarico sviluppano il tumore in età più precoce, entro i 40 anni, rispetto a 60 anni delle donne con anamnesi familiare negativa.

Il gene è l’unità funzionale. Ogni gene è localizzato in uno specifico sito su un cromosoma e ha la capacità di riprodursi ogni volta che la cellula si divide. I geni BRCA 1 e 2 sul cromosoma 17 e 13 sono geneticamente correlati allo sviluppo rispettivamente del tumore ovarico e mammario.
Si pensa che la funzione normale dei geni BRCA 1 e 2 sia di prevenire lo sviluppo di questi tumori.
Le alterazioni di questi geni, note come mutazioni, fanno perdere la loro funzione protettiva e predispongono la donna allo sviluppo del tumore ovarico e/o della mammella.
Poiché i geni vengono trasmessi di generazione in generazione, la trasmissione di geni da madre a figlia determina la predisposizione genetica del tumore ovarico. Oggigiorno sono effettuabili alcuni test genetici per accertare la presenza di eventuali mutazioni genetiche; questi test sono consigliati ai membri di famiglie in cui il rischio di sviluppare una neoplasia risulta elevato.
Alcuni fattori sembrano avere un ruolo protettivo contro la malattia. I principali fattori preventivi sono i contraccettivi orali, la gravidanza, l’allattamento al seno, la legatura tubarica e ovviamente l’asportazione delle ovaie.
I sintomi del carcinoma ovarico non sono malattia specifici. La distensione addominale, il gonfiore addominale, le algie addomino-pelviche, il dolore lombare, l’astenia e i disturbi gastrointestinali sono i sintomi più comuni.
La loro persistenza può essere un segno di neoplasia ovarica. La maggior parte delle donne circa il 75% presenta un tumore ovarico già diffuso agli organi addominali.
Elevati valori della proteina CA 125 nel sangue si associano al tumore ovarico ma dosaggi alterati possono anche essere presenti in numerose patologie benigne. L’ecografia addominale e trans-vaginale con color doppler è una tecnica accurata nel predire se una massa pelvica è maligna o benigna e diventa un aiuto indispensabile al medico nella scelta dell’intervento chirurgico.
La Tomografia assiale computerizzata (TAC) con mezzo di contrasto aiuta nel definire l’estensione della malattia agli organi pelvici e addominali.
La chirurgia è il trattamento standard per tutti gli stadi di tumore ovarico e spesso è seguita dal trattamento chemioterapico.
Per poter definire l’iter terapeutico è fondamentale determinare lo stadio della malattia. Per stadiare la malattia, ovvero determinare la diffusione della malattia nell’addome, è necessario eseguire un intervento chirurgico. Il trattamento per queste pazienti consiste nell’effettuare un intervento chirurgico complesso che ha lo scopo di asportare tutta la malattia macroscopicamente visibile (citoriduzione primaria). Le pazienti senza tumore residuo o con noduli tumorali inferiori a 1 cm hanno infatti una maggiore possibilità di cura e di sopravvivenza a lungo termine.
La scelta del trattamento chemioterapico dipende dalle condizioni della paziente, dal tipo di tumore e dalla risposta a una eventuale precedente chemioterapia. Il trattamento chemioterapico si avvale dell’utilizzo di più sostanze tra cui i farmaci più comunemente impiegati sono il Platino e il Taxolo. Tali molecole agiscono interferendo con la capacità di replicazione delle cellule neoplastiche sterilizzando l’eventuale presenza di malattia residua. A termine del ciclo di chemioterapia la paziente viene avviata ad uno stretto follow up.