Sindromi iperandrogeniche

Più del 90% dei casi di iperandrogenismo ha origine disfunzionale ed è associato alla sindrome dell’ovaio policistico.
Nei restanti casi possono essere responsabili di iperandrogenismo clinico patologie di origine ovarica, surrenalica o cause iatrogene.
Tralasciando le neoplasie surrenaliche e ovariche l’iperplasia surrenalica congenita da deficit della 21-idrossilasi rappresenta una delle forme più diffuse.

Autosomica recessiva la combinazione di alleli sani con alleli deficitari comporta l’insorgenza di forme virilizzanti classiche ad insorgenza infantile o forme attenuate a insorgenza dopo la pubertà.
La sindrome può essere diagnosticata attraverso il dosaggio di precursori steroidei che si accumulano a monte del parziale blocco, nella fattispecie il 17-OH-progesterone sia in stato basale, sia dopo stimolo surrenalico farmacologico con un bolo endovenoso di ACTH.
La terapia è di pertinenza endocrinologica e consiste nella somministrazione quotidiana di minime dosi di cortisonici, in modo da compensare il parziale deficit e modulare l’increzione di ACTH endogeno.